Hemofiliya: irsi xəstəlik, yoxsa idarə oluna bilən vəziyyət?

17 aprel - Ümumdünya Hemofiliya Günü münasibətilə səhiyyə sahəsində nadir, lakin ciddi nəzarət və düzgün idarəetmə tələb edən xəstəliklərdən biri olan hemofiliyaya diqqət yetirmək xüsusi əhəmiyyət daşıyır. Qanın laxtalanma sisteminin pozulması ilə xarakterizə olunan bu irsi xəstəlik, vaxtında diaqnostika və müasir müalicə yanaşmaları sayəsində artıq idarə oluna bilən vəziyyətə çevrilib. Bununla belə, həm xəstələrin, həm də cəmiyyətin bu sahədə məlumatlı olması vacibdir.

Adalet.az xəbər verir ki, hemofiliyanın səbəbləri, əlamətləri, müalicə üsulları, eləcə də Azərbaycanda bu sahədə görülən işlər barədə daha ətraflı məlumat almaq üçün Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti, hematoloq Şəhla Şabanova nazirliyin saytına müsahibə verib.

Müsahibəni təqddim edirik:

- Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis eksperti və hematoloq kimi, əvvəlcə hemofiliyanın nə olduğunu və onun əsas əlamətlərini izah edərdiz

- Hemofiliya qanın laxtalanma sisteminin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Bu zaman qanda laxtalanma faktorlarının, xüsusən faktor VIII və faktor IX çatışmazlığı müşahidə edilir. Nəticədə qanaxmalar normaldan daha uzun davam edir və ya heç bir müdaxilə yoxkən anidən qanamalar görülə bilir.

Hemofiliyanın 2 əsas növü var. Faktor VIII çatışmazlığı zamanı rastlanan Hemofiliya A və faktor IX çatışmazlığı zamanı Hemofiliya B. Onu da vurğulamaq istəyirəm ki, xəstəliyin böyük hissəsi Hemofiliya A-nın payına düşür.

Hemofiliya genetik mutasiya nəticəsində yaranır və X xromosomu ilə əlaqəli irsən ötürülür. Məhz bu səbəbdən qadınlar adətən xəstəliyin daşıyıcısı, kişilər isə aktiv xəstə olur. Lakin nadir vəziyyətlər var ki, məsələn Turner sindromunda yalnız 1 ədəd X xromosomu olduğu üçün xəstəlik qadınlarda da görülə bilər və ya valideynlərin hər ikisində də X xromosomu hemofiliya genini daşıyarsa bu zaman qadınlarda da aktiv xəstəlik izlənilə bilər.

Xəstəliyin əsas əlamətləri arasında iməkləmə dövründən etibarən hemartroz – oynaqlara qansızma, vücudun istənilən yerində iri qanamalar – hematomlar, hər hansı travma və ya cərrahi əməliyyat zamanı gec dayanan qanamaların izlənməsi qeyd olunur. Ağır hallarda öz-özünə daxili orqanlara və ya kəllə beyinə qanamanın olması da ciddi simptomlardandır.

Xəstəliyin mülayim, orta və ağır dərəcəsi var. Ağır dərəcəli hemofiliya xəstələrində qanamalar spontan olduğu kimi, daxili qanamalar şəklində ola bilir ki, bu zaman insan həyatı üçün ciddi risk yaranır.

- Xəstəliyin diaqnostikası və müalicəsi necə aparılır?

- Diaqnostikası əsasən qan analizlərinə istinadən icra edilir. Belə ki, qanda faktorların səviyyəsinin təyini ilə diaqnoz təsdiqlənə bilir. Ä°lk növbədə rast gələn qanama şübhəsi üzərindən qanın ümumi analizi və koaquloqramma testləri baxılır, mövcud laborator dəyişiklik faktorların təyini üçün ilk addım olur.

Müalicəsi əsasən ömür boyu, xəstəliyin ağırlıq dərəcəsinə görə çatışmayan faktoru damar daxilinə yeridilərək icra edilir. Müasir dövrdə əvəzedici faktor müalicəsi ilə birgə hədəfə yönəlik müalicə (Target terapiya), gen mühəndisliyi (gen terapiyası ilə xəstənin öz qaraciyərində faktor VIII və ya faktor IX istehsal edilir ki, bu da bir çox hallarda müalicəni əvəz etmiş olur) tətbiq olunur.

Bundan başqa davamlı faktor istifadəsinə məruz qalan şəxslərdə bəzən faktor preparatlarına qarşı antitellər (inhibitorlar) yaranır. Müasir immunosupressiv bypass agentlərlə bu problem həll yolunu tapır. Müasir müalicə yanaşmaları hemofiliyalı şəxslərin ömür boyu sağlamlığını qorumağa və normal həyat keyfiyyətini təmin etməyə imkan verir.

- Hemofiliya daşıyıcıları kimlər olur və ris mexanizm necə işləyir?

- Hemofiliya daşıyıcısı – xəstəliyin genetik mutasiyasını daşıyan, lakin adətən klinik əlamətlər göstərməyən şəxslərdir. Özlərində klinik əlamətlər müşahidə edilməsə də, resessiv yolla bu şəxslər xəstəliyi öz övladlarına ötürür.

Adətən qadınlar bu xəstəliyin daşıyıcısı olur, yəni X xromosomu ilə ötürülən xəstəlik qadınlardakı XX xromosomunun birində olur və digər sağlam X xromosomu funksiyanı kompensasiya edə bilir. Digər X xromosom sağlam olduğu üçün qadınlarda şikayətlər izlənmir. Lakin kişi cinsindəki Y xromosomu ilə birləşdikdə xəstə oğlan uşağı doğulur.

Buradan anlaşılan odur ki, əgər ana daşıyıcı, ata sağlamsa oğlan uşaqların 50%-i xəstə, qız uşaqların 50%-i daşıyıcı olur və ya ata xəstə ana sağlamsa, bütün qız övladlar daşıyıcı, oğlanlar isə sağlam olur. Hemofiliya xəstəliyinin yayılmasında daşıyıcı qadınların rolu var, məhz bu səbəbdən genetik məsləhət və erkən diaqnostika bu xəstəliyin populyasiyada yayılmasının qarşısını alaraq, xəstəliyin idarə olunmasında vacib əhəmiyyət daşıyır.

- Hemofiliya xəstələri qidalanmada nəyə diqqət etməlidir?

- Hemofiliyalı xəstələrin doğru qidalanması qanaxmaların qarşısını almaqda və ümumi sağlamlığın qorunmasında mühüm rol oynayır. Belə ki, bu şəxslər balanslaşdırılmış qidalanmadan, damar divarının möhkəmliyində əhəmiyyəti olan vitamin K və C ilə zəngin qidalara üstünlük verməlidirlər. Artıq çəki sümük-oynaq sisteminə əlavə yük olaraq əks göstərişdir, bu səbəbdən də ciddi çəki kontrolu olunmalıdır. Proteinli, vitaminlə zəngin qidalara üstünlük verilərək, yağ və şəkər yükündən qismən azad olunmaq daha tövsiyyədir.

- Valideynlər hemofiliyalı uşaqlara necə dəstək ola bilər?

- Hemofiliyalı uşaqların sağlam inkişafı üçün valideynlərin rolu əvəzsizdir. Xəstəliyin erkən diaqnostikasında, qanaxmalara yanaşmada valideyn nə qədər məlumatlıdırsa, erkən diaqnostika ilə xəstəliyin səbəb ola biləcək əlillik və digər ağırlaşmaların qarşısı alına bilir. Sözsüz ki, evdə də təhlükəsiz mühit yaradılmalı, uşağın fiziki aktivliyi ilk dövrdən etibarən nəzarət altında saxlanmalıdır. Hemofiliya xəstəliyi uşaqların sosial və psixoloji fəaliyyətini məhdudlaşdırmamalı, gərəkli hallarda valideyn və məktəbdə müəllimlər də bu xəstəlik haqqında periodik məlumatlandırılmalıdırlar.

- Azərbaycanda hemofiliya xəstələrinə dövlət qayğısı necədir?

- Azərbaycanda hemofiliya nadir, lakin sosial əhəmiyyətli xəstəliklərdən biridir. Azərbaycanda hemofiliyalı xəstələrə dövlət qayğısı sistemli şəkildə icra edilir və bu istiqamətdə xüsusi dövlət proqramları qəbul edilmişdir. Belə ki, Azərbaycan Respublikasında hemofiliya və digər irsi qan xəstəliklərindən əziyyət çəkən şəxslərə tibbi yardımın yaxşılaşdırılması məqsədilə ilk dövlət proqramı 2006-cı ildə təsdiq edilmişdir. Sonrakı illərdə dövlət proqramları daha təkmilləşmiş və mərhələli şəkildə icra edilmişdir. Xüsusilə, 2011-2015 və 2016-2020-ci illəri əhatə edən proqramlar çərçivəsində hemofiliyalı xəstələrin laxtalanma faktorları ilə davamlı və mərkəzləşdirilmiş qaydada təmin olunması həyata keçirilmişdir.

Hazırda bu istiqamətdə görülən işlər Səhiyyə sistemində davamlı islahatlar çərçivəsində davam etdirilir. Bu çərçivədə xəstələr laxtalanma faktor preparatları ilə ödənişsiz təmin edilir, bu da qanaxmaların qarşısının alınmasına və ağırlaşmaların minimum endirilməsinə xidmət edir. Dövlət proqramları çərçivəsində həmçinin xəstələrin sosial müdafiəsi, onların həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması və cəmiyyətə inteqrasiyası istiqamətində tədbirlər görülür. Görülən tədbirlər nəticəsində Azərbaycanda hemofiliyalı xəstələrin yaşam müddəti və keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşmışdır.

---