Baylor Tibb Kollecinin alimləri Parkinson xəstəliyinin erkən mərhələlərinə bənzəyən neyrodegenerasiyanın inkişafı üçün iki gendə - ATP13A2 və GBA1-də mutasiyaların kombinasiyasını tələb etdiyini aşkar etdilər. Nəticələr Molecular Neurodegeneration (MolNeuro) jurnalında dərc olunub.
Meyvə milçəkləri üzərində aparılan təcrübələrdə tədqiqatçılar göstərdilər ki, insan GBA1-in analoqu və Parkinson xəstəliyi üçün məlum risk faktoru olan Gba1b geninin bir nüsxəsinin itirilməsi öz-özlüyündə nevroloji pozğunluqlara səbəb olmur.
Lakin, kişilərdə eyni vaxtda Gba1b-nin bir nüsxəsi və insan ATP13A2-nin funksional analoqu olan anne geninin bir nüsxəsi olmadıqda neyrodegenerasiya başlayır. Belə bir kombinasiya ilə həşəratlarda hərəkət pozğunluqları, neyronların itirilməsi və neyronlarla qlial hüceyrələr arasında qarşılıqlı təsirdə uğursuzluqlar tədricən inkişaf edirdi.
Müəlliflər qeyd edirlər ki, insanlarda GBA1-in bir mutasiya olunmuş surətinin olması xəstəliyin riskini təxminən beş dəfə artırır. Lakin, bütün daşıyıcılarda bu xəstəlik inkişaf etmir. Yeni iş ikinci genetik amilin zəruriliyini göstərir.
Əlavə təhlillər göstərdi ki, mutasiyalar müxtəlif hüceyrə növlərinə təsir göstərir. Gba1b əsasən qlial hüceyrələrin və neyronların işini pozur. Bu halda zədələnmənin ilk əlamətləri məhz qliada özünü göstərdi. Orada zəhərli lipid qlükozilseramid toplandı ki, bu da hüceyrələrin şişməsinə və məhv olmasına səbəb oldu. Qlianın dəstəyi olmadan neyronlar tədricən normal fəaliyyət göstərmək qabiliyyətini itirdilər, xüsusən də hərəkət və görmə üçün məsul olanlar.
Tədqiqatçılar həmçinin göstərdilər ki, lizosomların işini yaxşılaşdıran və ya zəhərli lipidlərin istehsalını azaldan dərmanlar milçəklərdə hüceyrə funksiyalarını qismən bərpa edir. Müəlliflərin fikrincə, bu nəticələr Parkinson xəstəliyinin müalicəsinin dərhal yolunu göstərmir, lakin gələcək terapevtik yanaşmalar üçün perspektivli bioloji hədəfləri göstərir.
