İtaliyada genetik göz pozğunluğu olan bir xəstə dünyada ilk dəfə eksperimental gen terapiyası sayəsində görmə qabiliyyətini bərpa edib.
Hafta.az-ın yazdığına görə, 38 yaşlı kişidə dərin anadangəlmə karlıq və proqressiv görmə itkisinə və korluğa səbəb olan nadir genetik xəstəlik var. Bu pozğunluq Usher sindromu (tip b1) kimi tanınır.
Əməliyyat 2024-cü ilin iyul ayında İtaliyanın cənubundakı Kampania Universitetinin "Luigi Vanvitelli" oftalmologiya klinikasında aparılıb. Həmin vaxt xəstənin görmə qabiliyyəti 10 faizdən də az idi və həkimlər bunu açar dəliyindən baxan kimi təsvir edirdilər.
Əməliyyatı həyata keçirən cərrahlar proseslə bağlı mətbuat konfransı keçiriblər. Onlar bildirdilər ki, bir ildən sonra xəstə zəif işıq şəraitində belə həm yaxın, həm də uzaq görmə qabiliyyətini bərpa edib. Xəstə deyib: "Əvvəllər hər şey bulanıq və aydın deyildi. İndi mən gecələr çölə tək çıxa bilirəm, həmkarlarımı tanıyıram, uzaqdan televizorun alt yazılarını oxuya bilirəm, büdrəmədən işlədiyim anbarın dəhlizlərini görə bilirəm. Mən nəinki daha yaxşı görməyə, belə desəm, həm də yaşamağa başladım".
Bu əməliyyat Pozzuolidəki Teleton Genetika və Tibb İnstitutunun (TIGEM) tədqiqatçıları tərəfindən hazırlanmış yeni gen terapiyasının effektivliyinin ilk klinik mərhələsini təmsil edir. Əməliyyat Usher 1B xəstələrində itkin zülal istehsal etmək üçün lazım olan genin yarısını daşıyan iki ayrı viral vektorun retinanın altına yeridilməsini nəzərdə tutur.
Vanvitelli Universitetinin Oftalmologiya Klinikasının direktoru Franseska Simonelli, "Əməliyyat ümumi anesteziya altında aparılır, lakin bərpa prosesi sürətlidir" deyib.
O əlavə edib ki, daha yeddi xəstə 2024-cü ilin oktyabrından 2025-ci ilin aprelinə qədər eyni prosedurdan keçib və heç birində ciddi yan təsirlər olmayıb.
Ekspertlərin fikrincə, ilkin nəticələr ümidvericidir. Bu nəticələrdən sonra proqrama daha 7 xəstə daxil olmaqla ikinci eksperimental mərhələ keçiriləcək. Uğurlu olarsa, bu mərhələ genetik göz xəstəliklərindən əziyyət çəkən bir çox xəstə üçün müalicəyə yeni bir seçim təklif edə bilər.
