Bakı. Trend:
Fransız tədqiqatçılar nadir genetik mutasiya sayəsində dünyanın48-ci qan qrupu sistemini müəyyən ediblər.
Trend xariciKİV-ə istinadən xəbər verir ki, fransız alimləri tərəfindənaparılan araşdırmalar nəticəsində dünyanın ən yeni və eyni zamanda,ən nadir qan qrup sistemlərindən biri “Qvada-mənfi” aşkaredilib.
Sözügedən kəşf adi qan testi zamanı qeyri-adi reaksiyalarınmüşahidə olunması ilə başlanıb və nəticədə qan qrupu təsnifatınamühüm bir əlavəyə gətirib çıxarıb.
Yeni qan qrupu Qvadelupadan olan bir qadında aşkarlanıb vəhazırda dünyada bu qrupa sahib olduğu bilinən yeganə insandır.Qadının plazması, hətta onun qardaşları da daxil olmaqla sınaqdankeçirilən bütün donor qan nümunələrinə qarşı güclü immun reaksiyasıgöstərib ki, bu da uyğun donor tapmağı qeyri-mümkün edib. Bu kəşfinsanlarda mövcud olan çoxsaylı qan qrupu sistemlərinə dairanlayışımızı yenidən nəzərdən keçirməyə vadar edir. Əhalinin böyükəksəriyyətinin tanıdığı A, B, AB və O qan qrupları ilə Rhsistemindən kənarda, beynəlxalq miqyasda tanınan 47 qan qrupusistemi mövcuddur. Hər bir sistem eritrositlərin səthində yerləşənspesifik zülal və şəkər molekullarına əsasən təyin olunur.
Qvadelupalı xəstənin sirli qanının səbəbini aydınlaşdırmaq üçünalimlər genetik analizlərə müraciət ediblər. Bütün ekzomunardıcıllığını müəyyənləşdirməklə, yəni 20 mindən artıq insan geninianaliz etməklə tədqiqatçılar “PIGZ” adlı gendə mutasiyaaşkarlayıblar. Bu gen qırmızı qan hüceyrələrinin səthindəkimolekullara şəkər birləşdirilməsi ilə əlaqəli bir fermentinsintezində iştirak edir.
Mutasiya nəticəsində bu fermentin fəaliyyəti pozulub, nəticədəeritrosit səthində fərqli antigen yaranıb. Yeni yaranmış antigen“Qvada” adlandırılıb və qan qrupu bu əsasda iki altqrupa bölünüb:Qvada-müsbət və Qvada-mənfi. Alimlər bu mutasiyanı laboratoriyadagen redaktə texnologiyası ilə yenidən yaradıb və kəşfin doğruluğunusübut ediblər. Təsdiq olunmuş nəticələrə görə, tədqiq olunan bütündonorlar Qvada-müsbətdirlər, yəni yeni antigenə malikdirlər.
Qvadelupalı xəstə isə Qvada-mənfi olduğuna görə, bu strukturuntam yoxluğu ilə fərqlənir və dünyada tanınan yeganə Qvada-mənfiinsandır. Tədqiqatlar, həmçinin bu nadir mutasiyanın xəstənin digərsağlamlıq problemləri ilə əlaqəli ola biləcəyini göstərib. Qadınyüngül əqli qüsurdan əziyyət çəkir və təəssüf ki, iki övladınıdoğuş zamanı itirib. Bu hallar “PIGZ” genindəki mutasiya iləəlaqəli ola biləcək inkişaf və nevroloji pozuntularıngöstəricisidir. Daha əvvəlki tədqiqatlar GPI(qlikosilfosfatidilinositol) molekulunun yığılmasında iştirak edənfermentlərdəki mutasiyaların epilepsiya, inkişaf geriliyi və ölüdoğuşlarla əlaqəli olduğunu göstərib. “PIGZ” geni də bu molekulunformalaşmasında əsas mərhələdə iştirak edir. Yeni qan qrupu sistemiQvada, Beynəlxalq Qanköçürmə Cəmiyyəti tərəfindən təsdiqlənib vədünyanın 48-ci qan qrupu sistemi kimi qəbul edilir.
Maraqlıdır ki, bu sistem də digər nadir qan qrupları kimi birxəstəxana laboratoriyasında uyğun donor axtarışı zamanı təsadüfənaşkarlanıb. Qrupun adı Qvada, xəstənin Karib mənşəyini və Qvadelupaadasını simvolizə edir. Alimlər bu nadir halların gələcəkdəlaboratoriya şəraitində yetişdirilmiş qan hüceyrələri ilə həlledilə biləcəyinə ümid edirlər. Bu məqsədlə kök hüceyrələrdəngenetik olaraq dəyişdirilmiş qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalıüzərində işlər davam etdirilir. Qvada halında isə alimlər “PIGZ”genindəki mutasiyanı süni şəkildə tətbiq etməklə Qvada-mənfi qanhüceyrələri istehsal etməyə çalışırlar.
Bu kəşf təkcə transfuziya sahəsində deyil, həm də insan genetikmüxtəlifliyi və fərdi tibbi yanaşmalar baxımından mühüm əhəmiyyətdaşıyır. Genetik ardıcıllıq texnologiyalarının inkişafı iləbirlikdə daha nadir qan qruplarının aşkara çıxacağı və insanbədənindəki bioloji müxtəlifliyin daha dərindən anlaşılacağıgözlənilir.
