Progeriya uşaqlarda sürətlə qocalmağa səbəb olan son dərəcə nadir genetik xəstəlikdir. Hal-hazırda xəstəliyin qəti müalicəsi yoxdur və bəzi dərmanlar ömrü uzatsa da, orta ömür 13-15 il ilə məhdudlaşır.
Medicina.az xəbər verir ki, tibbdə erkən yaşlanma kimi tanınan progeriya çox nadir rast gəlinən genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik uşaqlarda və yeniyetmələrdə orqanizmin normaldan daha tez qocalmasına səbəb olur.
Körpəlik dövründə tamamilə sağlam görünən uşaqlar bir neçə il ərzində saç tökülməsi, dərinin incəlməsi və qırışması, oynaqların sərtləşməsi, böyümənin geriləməsi və ürək-damar xəstəlikləri kimi sonrakı həyatın əlamətlərini yaşamağa başlayır.
Hazırda qəti bir müalicə olmasa da, müəyyən dərmanlar və dəstəkləyici müalicələr xəstəliyin gedişatını ləngidə bilər.
Bu xəstəliklə doğulan körpələr ümumiyyətlə sağlam olurlar. Lakin genetik pozğunluğa görə onların orqanizmi “qocalma prosesinə” çox erkən daxil olur. İlk simptomlar adətən 1-2 yaş arasında görünür.
Bu simptomlara böyümə sürətinin yavaşlaması, saç və qaşların tökülməsi, kəskinləşən və yaşlı görünən üz cizgiləri daxildir.
Sonrakı illərdə dəri elastikliyini itirir, oynaqlar sərtləşir, ürək-damar problemləri yaranır.
Diqqətəlayiq bir xüsusiyyət, bu xəstəliyin ümumiyyətlə intellektual inkişafa və ya zehni qabiliyyətlərə təsir göstərməməsidir. Uşaqlar yaşa uyğun idrak qabiliyyətinə malik olmağa davam edir.
Müalicə olunmayan hallarda orta ömür 14-15 ildir. Ancaq nadir hallarda bəzi xəstələr 20-li yaşların əvvəllərinə qədər yaşaya bilərlər.
Erkən qocalma xəstəliyi bədəndəki hüceyrələrin nüvələrini qorumaqdan məsul olan LMNA genindəki mutasiya səbəbindən baş verir.
Bu genin düzgün işləməməsi hüceyrə nüvəsində progerin adlı anormal zülalın yığılmasına səbəb olur. Progerin hüceyrələrin normaldan daha tez köhnəlməsinə səbəb olur. Hüceyrələr vaxtından əvvəl "qocalma" siqnalları verir və funksiyalarını itirirlər..
Aygün
Medicina.az
