"Bəzən sadə simptomlar daha ciddi bir problemin - genetik xəstəliyin ilk siqnalı ola bilər..."
Son dövrlərin gərginliyi, stres və yuxusuzluq bir çox insanın səhhətindəki dəyişiklikləri "adi hal" kimi qəbul etməsinə səbəb olur.
Moderator.az xəbər verir ki, bu barədə "Daily Mail" nəşri yazıb.
Stres deyil, gizli xəstəlik də ola bilər
Nəşr yazır ki, yorğunluq, halsızlıq, bədən ağrıları çox vaxt məhz bu amillərlə izah edilir. Lakin bütün hallarda səbəb stres deyil. Bəzi xəstəliklər var ki, xarici şəraitdən asılı olmur və uzun müddət diaqnoz qoyulmadan qala bilər. Belə xəstəliklərdən biri də Qoşe xəstəliyidir.
Bu, irsi genetik xəstəlikdir: əgər hər iki valideyn zədələnmiş gen daşıyıcısıdırsa, uşağın xəstələnmə ehtimalı 25 faizdir. Xəstəlik müəyyən yağ maddələrinin parçalanmasına cavabdeh olan fermentin çatışmazlığı ilə bağlıdır. Nəticədə bu maddələr orqanizmdə toplanır və müxtəlif orqanlara zərər verir.
Məsələn, dalaqda toplanma onun böyüməsinə və qarında şişkinliyə səbəb olur, qaraciyərdə funksiyanın pozulmasına gətirir, sümük iliyində isə trombosit və hemoglobin azalır. Bu da qanaxmaya meyllilik, yorğunluq və zəifliklə müşayiət olunur. Sümüklərdə yığılma isə onların kövrəkləşməsinə və tez-tez sınıqlara səbəb ola bilər.
Simptomlar niyə aldadıcıdır?
Qoşe xəstəliyinin ən çətin tərəfi simptomların müxtəlif və qeyri-spesifik olmasıdır. Xəstəlik hər insanda fərqli formada özünü göstərir və əlamətlər çox vaxt digər xəstəliklərlə qarışdırılır.
Əsas diqqət yetirilməli siqnallar bunlardır: qarında şişkinlik (dalağın böyüməsi səbəbilə), uşaqlarda boyun qısa olması, tez-tez qanaxma, xroniki yorğunluq, sümük ağrıları, eləcə də qan göstəricilərinin aşağı olması.
Xəstəlik istənilən yaşda üzə çıxa bilər. Baxmayaraq ki, genetikdir, diaqnoz yalnız uşaqlıqda qoyulmur - xəstələrin təxminən yarısı 20 yaşdan sonra aşkarlanır. Bəzən simptomlar illərlə gəlib-gedir və yalnız sonradan bir-biri ilə əlaqələndirilir.
Risk qrupuna xüsusilə Aşkenazi yəhudiləri daxildir, lakin bu gen istənilən insanda ola bilər. Müalicə olunmadıqda xəstəlik ciddi nəticələrə gətirib çıxara bilər: çoxsaylı sınıqlar, daimi zəiflik, həyat keyfiyyətinin əhəmiyyətli dərəcədə pisləşməsi.
Diaqnoz və müasir müalicə imkanları
Qoşe xəstəliyinin diaqnozu əslində çətin deyil - sadə qan analizi və genetik müayinə kifayətdir. Lakin simptomların aldadıcı olması səbəbilə həkimlər bu xəstəlikdən hər zaman şübhələnmir və nəticədə diaqnoz illərlə gecikə bilər.
Müalicə isə kifayət qədər effektivdir. Əsas məqsəd orqanizmdə çatışmayan fermenti bərpa etməkdir. Bu, iki üsulla həyata keçirilir: ya iki həftədən bir damar daxilinə ferment yeridilir, ya da xüsusi dərmanlarla həmin maddələrin səviyyəsi azaldılır.
Erkən diaqnoz bu xəstəlikdə həlledici rol oynayır. Müasir müalicə üsulları sayəsində əsas simptomları aradan qaldırmaq və xəstələrin normal, sağlam həyat sürməsini təmin etmək mümkündür.
Əgər sizdə və ya yaxınlarınızda bu simptomlar müşahidə olunursa, vaxt itirmədən həkimə müraciət etmək və müayinə olunmaq vacibdir. Çünki bəzən "sadə yorğunluq" daha ciddi bir problemin ilk siqnalı ola bilər.
